Náš syn Matyas se narodil v srpnu roku 2021. Ze začátku se zdálo, že se vyvíjí jako běžné dítě, jenže cca ve 3 měsících jsme začali pozorovat drobná opoždění ve srovnání s jeho starším zdravým bratrem. Byl sledován pro opožděný psychomotorický vývoj a problémy s příjmem potravy. Nikdo nám do té doby nebyl schopen říct jeho diagnózu, avšak 11.12.2023 se nám svět otočil vzhůru nohama poté, co nám oznámili na genetice, že má syn vzácnou diagnózu – Rettův syndrom.
Jedná se o neurovývojové genetické onemocnění, které se vyskytuje výhradně u dívek zhruba od 6ti měsíců. Příznaky jsou následující: Regrese psychomotorického vývoje, Dítěti se objevují známky dyspraxie, Objevují se opakované stereotypní pohyby těla, Apraxie (dítě není schopno ovládat své tělo – všechny pohyby,oči,řeč), pokud dítě začne chodit, tak postupem času ztrácí tyto nabyté schopnosti, Známky autistického chování, Epilepsie, Poruchy usínání a spánku, Emoční symptomy, Snížený práh bolesti, Poruchy příjmu potravy, a mnoho dalšího
Tyto příznaky jsou popsány ve spojitosti s dívkou, u chlapců se jen dodává, že mají většinou mnohem horší průběh těchto příznaků a je zde také vysoké riziko náhlého úmrtí. K roku 2018 bylo v Česku zaznamenáno jen pár kluků, u kterých se vyskytl tento syndrom a náš syn je jedním z nich. Ve světě je pak takových chlapců jen pár desítek.
Náš syn je nyní ve svých 2,5 letech ve fázi kdy: Nereaguje na zavolání, Nenavazuje oční kontakt, Nedokáže nijak s námi komunikovat, Nepoužívá záměrně své končetiny, Má stále problémy s příjmem potravy – je stále krmen mixovanou stravou, Stupňují se u něj záchvaty řevu a vzteku, kdy je kolikrát velmi těžké ho uklidnit a pak ještě nakrmit, nebo s ním rehabilitovat., Má velké problémy s usínáním a často se vzbudí uprostřed noci a nedokáže již usnout
Projevují se u něj i známky sebepoškozování, kdy se zakousne do ruky a protože má snížený práh bolesti, tak si uvědomí bolest až v momentě, kdy už má na ruce modřiny nebo krvavé otisky. Bohužel mu nedokážeme nijak a ničím vysvětlit, aby to nedělal.
Je jen pár světlých dní v měsíci, kdy má lepší náladu a třeba se i bezdůvodně začne smát, což je pro nás nejkrásnější zážitek, že syn vlastně projeví nějaké jiné emoce, než pláč. A největším darem by pro nás rodiče bylo to, kdyby nás náš syn dokázal poznat a nějak s námi třeba i komunikovat.
Jedinou cestou jsou pro něj intenzivní rehabilitace, stálá péče a snaha se mu co nejvíce věnovat a po malých krůčkách zlepšovat jeho psychomotorický vývoj.
8/25 zaplatili jsme neurorehabilitace v Astra Brno za 10400,-
